Тест: генетика 2


Список вопросов


1. Как называется промежуточное проявление признака в гетерозиготном состоянии?

1) кодоминирование
2) неполное доминирование
3) сверхдоминирование
4) эпистаз

2. Как называется лицо,с которого составляется родословная?

1) сибс
2) больной
3) родоначальник
4) пробанд

3. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

1) мутационная
2) модификационная
3) определенная
4) фенотипическая

4. Как называются границы варьирования признака?

1) полимерия
2) норма реакции
3) пенентрантность
4) фенокопирование

5. Какие мутации вызывают генные болезни?

1) геномные
2) генные
3) спонтанные
4) хромосомные

6. Какие клинические проявления вызывает Адреногенитальный синдром у мальчиков?

1) астеническое телосложение
2) преждевременное половое развитие
3) слабоумие
4) высокий рост

7. У кого встречается синдром Клайнфельтера ?

1) только у мужчин
2) только у женщин
3) чаще у мужчин, чем у женщин
4) чаще у женщин, чем у мужчин

8. У мышей серая окраска доминирует над черной. Какой результат ожидается от скрещивания серой и черной гомозиготных мышей?

1) все потомство будет черным
2) одна вторая потомства будет серой, одна вторая – черной
3) три четвертых в потомстве будут серыми, одна четвертая – черными
4) все потомство будет серым

9. От чего зависит частота перекомбинации генов, входящих в одну группу сцепления?

1) от расстояния между генами и центромерами в хромосоме
2) от расстояния между центромерами и теломерами в хромосоме
3) от расстояния между генами в хромосоме
4) ни от чего не зависит, случайна

10. Как передаются гены, находящиеся в У-хромосоме ?

1) от отца к дочерям
2) от отца сыновьям
3) от отца ко всем детям
4) от матери сыновьям

11. Как называются братья и сестры пробанда?

1) близнецы
2) свойственники
3) аллели
4) сибсы

12. Что такое генеалогия?

1) наука о болезнях
2) учение о родословных
3) учение о близнецах
4) наука о хромосомах

13. К какому типу мутаций относится потеря одной хромосомы в генотипе?

1) моносомия
2) полисомия
3) трисомия
4) полиплоидия

14. Как называется наследственное заболевание, при котором не усваивается лактоза?

1) фруктоземия
2) фенилкетонурия
3) галактоземия
4) серповидно-клеточная анемия

15. Синдром Марфана имеет какой тип наследования?

1) аутосомно-рецессивный
2) аутосомно-доминантный
3) сцепленный с Х-хромосомой
4) мультифакториальный

16. К чему приводит повышение фенилаланина ?

1) к задержке роста
2) к нарушению свертываемости крови
3) к умственной отсталости
4) к циррозу

17. Как называется совокупность внешних и внутренних признаков, полученных от родителей?

1) геном
2) генотип
3) фенотип
4) кариотип

18. Что отражает закон Моргана?

1) закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом
2) закон расщепления признаков в потомстве в соотношении 1 : 3
3) закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме

19. Как называется метод основанный на прослеживание признака в ряду поколений?

1) генеалогический
2) близнецовый
3) биохимический
4) цитологический

20. Известно, что у бегунов на длинные дистанции масса сердца значительно увеличивается, это пример какой изменчивости?

1) комбинативной
2) соотносительной
3) мутационной
4) модификационной

21. Как называются мутации, происходящие в результате действия факторов окружающей среды?

1) соматические
2) индуцированные
3) генеративные
4) спонтанные

22. Частота встречаемости синдрома трисомии Х?

1) 1:1000
2) 1:6000
3) 1:2000
4) 1: 700

23. Какой метод используют для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака ?

1) генеалогический
2) близнецовый
3) дерматоглифический
4) цитологический

24. После одновременного оплодотворения двух разных яйцеклеток, какие рождаются близнецы?

1) одинакового или разного пола, но очень похожи
2) одинакового или разного пола, похожи, как остальные родственники
3) всегда одинакового пола
4) всегда разного пола

25. Как называется метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ?

1) биохимический
2) близнецовый
3) цитологический
4) дерматоглифический

26. Как называется 3-й закон Менделя?

1) закон единообразия первого поколения
2) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1
3) закон независимого наследования признаков
4) неполное доминирование при промежуточном наследовании

27. Какой тип наследования признака человека проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии?

1) аутосомно-доминантное наследование
2) аутосомно-рецессивное наследование
3) наследование, сцепленное с полом
4) цитоплазматическое

28. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример какой мутации?

1) геномной
2) генной
3) хромосомной
4) полиплоидной

29. Как называется перенос участка хромосомы на другую, негомологичную?

1) транслокацией
2) инверсией
3) делецией
4) дупликацией

30. С какой частотой рождаются дети с фенилкетонурией?

1) 1:10000
2) 1: 7000
3) 1: 500
4) 1: 840

31. Для какого заболевания характерен недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы?

1) галактоземия
2) фенилкетонурия
3) нейрофиброматоз
4) синдром Холт-Орама

32. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют следующий набор хромосом:

1) 45, Х0
2) 46, ХY
3) 46, ХХ
4) 47, ХХY

33. Какое заболевание связанно с делецией короткого плеча 5 пары аутосом?

1) синдром Марфана
2) синдром Дауна
3) болезнь Альцгеймера
4) синдром « кошачьего крика»

34. Как называются пары близнецов, в которых проявляется исследуемый признак?

1) конкурсные
2) конкордатными
3) дискордантными
4) дискомфортными

35. Какие методы используют для цитогенетического исследования?

1) косвенные
2) просеивающие
3) прямые и непрямые
4) массовые

36. Как называются мутации, происходящие в клетках тела?

1) соматические
2) спонтанные
3) генеративные
4) вегетативные

37. Что такое денатурация?

1) синтез цепи ДНК
2) присоединение затравки
3) раскручивание ДНК
4) отжиг

38. Какой возраст считается оптимально репродуктивным?

1) 25-45
2) 19-40
3) 21-35
4) 17-50

39. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

1) сцепленная с полом доминантная
2) сцепленная с полом рецессивная
3) аутосомная доминантная
4) аутосомная рецессивная

40. Как называются признаки, гены которых, находятся в одной хромосоме?

1) доминантными
2) сцепленными
3) гомологичными
4) кроссоверными

41. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау?

1) 45, Х0
2) 47, ХХY
3) 47, ХХ+21
4) 47, ХY+13

42. Как называются пары близнецов в которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары?

1) конкурсные
2) конкордантными
3) дискордантными
4) дискомфортными

43. Как называется метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп?

1) генеалогический
2) дерматоглифический
3) близнецовый
4) цитологический

44. Что необходимо знать для проведения ДНК-диагностики?

1) структуру белка
2) структуру гена
3) число хромосом
4) расстояние между генами

45. Какой метод позволяет определить локализацию сложных перестроек хромосом?

1) близнецовый
2) биохимический метод
3) цитогенетический метод
4) метод FISH

46. За кем остается окончательное решение в случае наследственной патологии у плода?

1) лечащим врачом
2) врачом-генетиком
3) судом
4) супругами

47. К каким методам относятся амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия?

1) неинвазивным
2) биохимическим
3) инвазивным
4) массовым

48. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:

1) аутосомный доминантный
2) аутосомный рецессивный
3) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

49. Как называются мутации, происходящие в половых клетках?

1) соматические
2) спонтанные
3) вегетативные
4) генеративные

50. Какова основная причина возникновения геномных мутаций у организмов

1) нарушение расхождения хромосом при митозе клетки
2) нарушение расхождения хромосом при митозе клетки
3) разрывы хромосом и их воссоединение в новых сочетаниях
4) обмен участками гомологичных хромосом при мейозе

51. В каком возрасте проявляются признаки фенилкетонурии

1) в первые недели жизни
2) в пожилом возрасте
3) в зрелом возрасте
4) в эмбриональном периоде

52. По какому типу наследуется фенилкетонурия?

1) аутосомно-доминантному
2) аутосомно-рецессивному
3) сцепленному с полом доминантному
4) сцепленному с полом рецессивному

53. Какие клинические симптомы имеет Нейрофиброматоз?

1) длинные конечности
2) узкоголовость
3) карликовость
4) пигментные пятна

54. Назовите причины возникновения хромосомных болезней?

1) генными мутациями
2) хромосомными и геномными мутациями
3) только геномными мутациями
4) наследственной предрасположенностью

55. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и плоская спинка носа?

1) синдром Дауна
2) синдром Эдвардса
3) синдром Клайнфельтера
4) трисомия Х

56. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки

1) синдром Дауна
2) синдром Патау
3) синдром Шерешевского-Тернера
4) трисомия Х

57. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса?

1) 47, ХY+13
2) 47, ХY+18
3) 47, ХY+ 21
4) 45, Х0

58. Врожденные заболевания - что это?

1) заболевания, проявляющиеся при рождении
2) заболевания, не поддающиеся лечению
3) заболевания, обусловленные мутацией генов
4) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка

59. Какой кариотип характерен для синдрома дисомии по У-хромосоме?

1) 45, Х0
2) 47 ХХХ
3) 47 ХХУ
4) 47 ХУУ

60. Чем вызываются мультифакториальные болезни?

1) генными мутациями
2) хромосомными и геномными мутациями
3) только геномными мутациями
4) наследованием предрасположенности

61. В каком случае могут появиться однояйцовые близнецы?

1) одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
2) одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидами
3) две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
4) две яйцеклетки оплодотворяются одним сперматозоидами

62. К какому типу болезней относится гипертония?

1) хромосомные
2) мультифакториальные
3) моногенные
4) ненаследственные

63. Как называется метод изучающий кариотип?

1) близнецовый
2) биохимический
3) дерматоглифический
4) цитогенетический

64. После одновременного оплодотворения двух разных яйцеклеток, какие рождаются близнецы?

1) одинакового или разного пола, похожи, как остальные родственники
2) одинакового или разного пола, но очень похожи
3) всегда одинакового пола
4) всегда разного пола

65. Что используют для проведения цитогенетического анализа ?

1) клетки печени
2) мышечные клетки
3) биоптат хориона
4) эритроциты

66. Сколько всего видов профилактики?

1) два
2) три
3) четыре
4) пять

67. Генетический риск выше 20% считается каким?

1) низким
2) высоким
3) средним
4) повышенным в легкой степени

68. Какие наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фитопротеина в крови?

1) 7-10 недель
2) 14-20 недель
3) 33-38 недель
4) 25-30 недель

69. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу?

1) синдром Марфана
2) фенилкетонурия
3) синдром Холт-Орама
4) врожденные пороки

70. Что делает колхицин?

1) окрашивает хромосомы
2) вызывает деление лимфоцитов
3) разрушает ядерную оболочку
4) разрушает веретено деления

71. Что оценивают при биохимической диагностике?

1) геном
2) генотип
3) кариотип
4) фенотип на молекулярном уровне

72. Из каких этапов состоит МГК?

1) первичная, вторичная, третичная
2) подготовительный, основной, заключительный
3) диагностика, прогнозирование, заключение
4) вступление, основа, заключение

73. Какими являются биохимические методы в пренатальной диагностике

1) прямыми
2) косвенными
3) просеивающими
4) селективными

74. При какой толщине воротникового пространства повышается риск рождения ребенка с патологией?

1) более 1,5 мм
2) более 2,5 мм
3) более 4 мм
4) более 5,5 мм

75. Что предполагает неонатальный скрининг?

1) обследование детей из учреждений для слабовидящих
2) обследование детей с отставанием в психомоторном развитии
3) исследование крови и мочи новорожденных на содержание мукополисахаридов
4) обследование наследственных болезней обмена веществ у новорожденных